Получить информацию о генетической диагностике аутовоспалительных заболеваний можно по номеру горячей линии 8 800 100-15-92 в рабочее время с 8:00 до 18:00 (мск).
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) представлены группой врождённых аутоиммунных заболеваний, обусловленных мутациями гена NLRP3. Впервые КАПС (в частности, семейный холодовой аутовоспалительный синдром) были описаны в 1940 г. Kile и соавт. Генетическая основа КАПС установлена в 2001 г.
ОткрытьПериодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TNF-receptor-associated periodic syndrome — TRAPS), относится к группе моногенных аутовоспалительных заболеваний (мАВЗ). Синдром впервые описан в 1982 г.
ОткрытьГипер-IgD-синдром / синдром дефицита мевалонаткиназы (Hyper-Immunoglobulinemia D-syndrome / Mevalonate Kinasae Deficiency syndrome — HIDS/MVKD) относят к группе моногенных аутовоспалительных заболеваний (мАВЗ). Синдром впервые описан в 1984 г. J.W.M. van der Meer и соавт.
ОткрытьСемейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) (Familial Mediterranean Fever, FMF) — аутовоспалительное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися приступами лихорадки в сочетании с асептическим перитонитом, иногда плевритом, поражением кожи, артритом и редко перикардитом
Открыть
Получить информацию о генетической диагностике аутовоспалительных заболеваний можно по номеру горячей линии 8 800 100-15-92 в рабочее время с 8:00 до 18:00 (мск).
FCAS
12–24 ч.
MWS
2–3 дня
NOMID
Непрерывная с периодическим усилением симптомов
FCAS
Конъюнктивит
MWS
NOMID
Непрерывная с периодическим усилением симптомов
FCAS
Холодозависимая нейтрофильная уртикарная сыпь (крапивница)
MWS
Нейтрофильная уртикарная сыпь (крапивница)
NOMID
Нейтрофильная уртикарная сыпь (крапивница)
FCAS
Не характерно
MWS
NOMID
FCAS
Головная боль
MWS
NOMID
FCAS
MWS
NOMID
Встречаются редко. Конъюнктивит, нумулярный кератит, приводящий к значительной потере зрения. Клинически проявляется светобоязнью, болью и резью в глазах, покраснением глаз [9].
Встречаются редко. Конъюнктивит, нумулярный кератит, приводящий к значительной потере зрения. Клинически проявляется светобоязнью, болью и резью в глазах, покраснением глаз [9].
Одно из наиболее характерных проявлений. Чаще увеличиваются шейные лимфатические узлы. Увеличение обычно двустороннее, иногда достигает значительных размеров, меняя контуры шеи.
Обязательный симптом. Достигает фебрильных значений, часто сопровождается ознобами. Продолжительность эпизода не превышает 1 недели, обычно 3–5 дней. Интервалы между приступами от 2 до 8 недель [6], по некоторым данным — от 3 до 6 недель [7].
Весьма типичны боли в животе, нередко выраженного характера, сопровождающиеся тошнотой и рвотой, диареей.
Диарея встречается у 82% пациентов, стул может быть водянистым, изредка с примесью крови [7], однако ее эпизоды непродолжительны.
Наиболее типична головная боль во время атаки. Описаны редкие случаи более серьезных неврологических нарушений с задержкой психического развития различной степени тяжести, атаксией и эпилептиформными приступами [8].
Описаны случаи мембранозно-пролиферативного гломерулонефрита, проявлявшегося макрогематурией, выраженной протеинурией и артериальной гипертензией [11, 12].
Частое проявление. Артралгии, транзиторный неэрозивный артрит с поражением преимущественно коленных и голеностопных суставов.
Выраженное ухудшение самочувствия во время атаки, слабость, разбитость.
Наиболее типична головная боль во время атаки. Описаны редкие случаи более серьезных неврологических нарушений с задержкой психического развития различной степени тяжести, атаксией и эпилептиформными приступами [8].
Наиболее типична головная боль во время атаки. Описаны редкие случаи более серьезных неврологических нарушений с задержкой психического развития различной степени тяжести, атаксией и эпилептиформными приступами [8].
Ссылка ведет на ресурс, на который не распространяется наша политика по безопасности персональных данных. Компания "Новартис" не несет ответственность за содержание стороннего ресурса.