Получить информацию о генетической диагностике аутовоспалительных заболеваний можно по номеру горячей линии 8 800 100-15-92 в рабочее время с 8:00 до 18:00 (мск).
FCAS
12–24 ч.
MWS
2–3 дня
NOMID
Непрерывная с периодическим усилением симптомов
FCAS
Конъюнктивит
MWS
NOMID
Непрерывная с периодическим усилением симптомов
FCAS
Холодозависимая нейтрофильная уртикарная сыпь (крапивница)
MWS
Нейтрофильная уртикарная сыпь (крапивница)
NOMID
Нейтрофильная уртикарная сыпь (крапивница)
FCAS
Не характерно
MWS
NOMID
FCAS
Головная боль
MWS
NOMID
FCAS
MWS
NOMID
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) представлены группой врождённых аутоиммунных заболеваний, обусловленных мутациями гена NLRP3. Впервые КАПС (в частности, семейный холодовой аутовоспалительный синдром) были описаны в 1940 г. Kile и соавт. Генетическая основа КАПС установлена в 2001 г.
ОткрытьПериодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TNF-receptor-associated periodic syndrome — TRAPS), относится к группе моногенных аутовоспалительных заболеваний (мАВЗ). Синдром впервые описан в 1982 г.
ОткрытьГипер-IgD-синдром / синдром дефицита мевалонаткиназы (Hyper-Immunoglobulinemia D-syndrome / Mevalonate Kinasae Deficiency syndrome — HIDS/MVKD) относят к группе моногенных аутовоспалительных заболеваний (мАВЗ). Синдром впервые описан в 1984 г. J.W.M. van der Meer и соавт.
ОткрытьСемейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) (Familial Mediterranean Fever, FMF) — аутовоспалительное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися приступами лихорадки в сочетании с асептическим перитонитом, иногда плевритом, поражением кожи, артритом и редко перикардитом
Открыть